2018/04/27 10:12:36

Генетические банки данных (биобанки, биорепозитории, хранящие биологические образцы)

Генетические банки данных (или биобанки — биорепозитории, хранящие биологические образцы) — с момента своего появления стали чрезвычайно важным инструментом в области медицинских исследований и диагностики смертельно-опасных заболеваний. Возможность обработки данных о последовательностях генома у отдельных людей, их особенностях и заболеваниях открыла невероятные возможности для медицинского и фармакологического секторов экономики

Содержание

2018

Серийного убийцу, которого искали 40 лет, поймали благодаря ДНК-сайту

В конце апреля 2018 года был задержан серийный убийца, который более 40 лет находился в розыске. Полиция смогла найти преступника благодаря генеалогической информации, находящейся в открытом доступе.

25 апреля 2018 года власти американского штата Калифорнии арестовали человека, подозреваемого в совершении 12 убийств и по меньшей мере 51 изнасилование. Им оказался бывший полицейский 72-летней Джозеф Джеймс де Анджело, который совершал преступления в 1974 года по середину 1986-го. Маньяк получил несколько прозвищ, в том числе "убийца золотого штата" и "насильник с востока".

Джозеф Джеймс де Анджело

Шериф округа Сакраменто Скотт Джонс заявил, что это дело считалось одним из наиболее сложных в штате. Он отметил, что слежку за де Анджело полицейские вели в течение нескольких дней.

Прокурор Сакраменто Энн Мари Шуберт рассказала журналистам, что установить личность подозреваемого и задержать его удалось в результате "новых технологий в сфере ДНК". Образцы ДНК, собранные на местах преступлений, были сопоставлены с генетической информацией, хранящейся на общедоступном генеалогическом веб-сайте, который обычно используется людьми для поиска родственников и предков, передает Los Angeles Times.

Добытые из интернета сведения позволили резко сузить круг поиска. После изучения нескольких семей, указанных в базах данных ресурса, следователи выделили 100 мужчин, которые предположительно подходят под описание убийцы.

Изначально власти полагали, что речь идет о разных злоумышленниках, однако впоследствии пришли к выводу, что убийства и изнасилования совершает один и тот же человек.

В полиции не стали называть сайт, который использовался в расследовании. Также не уточняется, каким образом сопоставлялись образцы ДНК с базами данных. Популярные ДНК-сайты Ancestry.com, 23andme и MyHeritage отрицают участие в расследовании.[1]

В Дубае создают ДНК-банк жителей

В конце февраля 2018 года Управление здравоохранения Дубая (Dubai Health Authority, DHA) сообщило о создании банка ДНК жителей города. Благодаря собранной информации планируется улучшить диагностику заболеваний, особенно связанной с генетической предрасположенностью.

Как сообщает издание Khaleej Times со ссылкой на генерального директора и председателя совета директоров DHA Хумайда Мухаммед аль Катами (Humaid Mohammed Al Qatami), в течение двух лет будут собираться образцы ДНК, анализироваться их последовательности и записываться результаты в биобанк ДНК всех жителей Дубая. К концу 2016 году в мегаполисе насчитывается около 3 млн жителей.

]Департамент здравоохранения Дубая объявил о намерении создать биобанк генома всех своих жителей

На втором этапе начнут использовать машинное обучение и искусственный интеллект для составления отчетов, которые будут использоваться в исследованиях, прогнозировании заболеваний конкретных людей и эпидемии в регионе.

Проект повысит эффективность секвенирования ДНК для выявления изменений в генах, хромосомах и белках, которые могут приводить к генетическим заболеваниям. За счет этого ученые смогут предотвращать и искоренять хронические заболевания и рак, а также снизить расходы на лечение хронических болезней и даже замедлить процесс старения населения.

Инициатива поможет вовремя предпринимать меры профилактики, чтобы избежать вспышек болезней. Наконец, создание банка ДНК направлено на сохранение генофонда жителей крупнейшего города ОАЭ.

Запущенный проект стал частью программы Dubai 10X, которую наследный принц Дубая, шейх Хамдан бин Мохаммед бин Рашид Аль Мактум (Hamdan bin Mohammed bin Rashid Al Maktoum) анонсировал на состоявшемся в феврале 2018 года в Дубае 6-м Всемирном правительственном саммите (World Government Summit). Всего он утвердил 26 проектов.

Для реализации геномного проекта DHA дала соответствующие поручения своим дочерним организациям, в том числе Департаменту патологии и генетики и Центру исследований пуповинной крови.[2]

2016: Проект биобанков органов и тканей в России

В конце 2016 года стало известно о запуске в России проекта биобанков органов и тканей. Подробности об этом агентству ТАСС рассказал соруководитель направления "Биомедицина" программы HealthNet Национальной технологической инициативы Андрей Ломоносов в кулуарах мероприятия по презентации живого эквивалента кожи в Институте биологии развития им. Н. К. Кольцова РАН.

Ломоносов сообщил, что в 2017 году в России стартует пилотный проект по созданию биобанков органов и тканей, клеточных линий и биомедицинских продуктов.

В 2018 году проект планируется запустить в пяти российских регионах, в 2021-2035 годах — в городах-миллионниках. Одним из первых в биобанк войдет живой эквивалент кожи, разработанный Институтом биологии развития.

В 2017 году в России стартует пилотный проект по созданию биобанков органов и тканей, клеточных линий и биомедицинских продуктов

Ученые будут заниматься выращиванием составляющих кожу клеток кератиноцитов и пересаживать их на пораженные участки кожи пациента. Благодаря этому будет восстанавливаться кожный покров.

По словам директора Института биологии развития Андрея Васильева, разработку продукта начали еще в 1970-х годах при финансовой поддержке военно-медицинского управления Минобороны и Минздрава.

«
Проект Института биологии развития подпадает под наши приоритеты, среди которых создание искусственных органов и систем. Мы также видим коммерческую рентабельность этого проекта, который связан с задачей по созданию в России развитой системы биобанков. Например, когда такой банк появится на Дальнем Востоке, туда смогут приехать китайцы, которым требуется восстановление кожи, – пояснил Андрей Ломоносов.[3]
»

2015: Бурное развитие генетических банков

В мире идет процесс накопления генетической информации: по состоянию на 2015 год данные биобанков удваиваются в своем объеме примерно каждые 7 месяцев. Ежегодно лаборатории по расшифровке ДНК получают несколько петабайт секвенированных данных в год (1 терабайт содержит около 1 трлн субединиц ДНК).

Во многих странах создание банков биологической информации выливается в проекты национального масштаба, они становятся системообразующими для мировой науки.

Результатом развития генетических банков, взаимодействия и обмена информации друг с другом станут:

  • Выявление генов/мутаций, ответственных за возникновение тех или иных заболеваний
  • Новые биомаркеры и ранняя диагностика
  • Таргетированная разработка лекарств и методик лечения.
  • Прорыв в био-технологиях и сельском хозяйстве

По данным Всемирного Альянса Геномики и Здоровья (GA4GH) в 2015 году, результатами исследований ДНК свободно обмениваются более 326 участников альянса из 32 стран. Исследователи в области биотехнологий запустили несколько проектов, которые смогли значительно приблизить научное сообщество к пониманию проблематики смертельно-опасных заболеваний, а также улучшить существующие стандарты генетических банков данных.

Главным приоритетом для изучения человеческого ДНК, безусловно, являются проекты, влияющие на улучшения качества жизни и победу над смертельными заболеваниями. Из крупнейших мировых инициатив нельзя не отметить следующие:

  • В Китае запущен Проект трех миллионов геномов. В рамках проекта будет собраны и расшифрованы геномы одного миллиона человек, геном одного миллиона бактерий, необходимых для жизнедеятельности человеческого организма (микробиоты), а также геном миллиона растений и животных:
  • В США правительство предлагает потратить в 2016 году $215 млн на развитие так называемой персональной медицины, для развития которой планируется расшифровка ДНК одного миллиона волонтеров. $130 млн планируется вложить в проект Национального Института Здоровья, чтобы определить как гены волонтеров, образ жизни и окружающая среда влияют на их здоровье и $70 млн - на исследование образования рака.
  • Германия запустила проект GHC (German National Cohort), в рамках которого более 100 тысяч мужчин и 100 тысяч женщин каждые пять лет будут проходить добровольное анкетирование, сдачу биоматериалов и сведений о состоянии здоровья.
  • В Англии существует так называемый UK Biobank, некоммерческая независимая организация, запущенная при поддержке частного и государственного сектора, собравшая данные 500 тыс человек за период с 2006 по 2010 год. Главное направление работы в 2011 - 2016 годах — создание онлайн-платформы, которая позволит ученым эффективно работать генетическими данными граждан.
  • В Голландии уже создано около 200 биобанков, которые охватывают данные 900 тысяч жителей, то есть 5% всего населения страны. Следующий этап развития программы — обеспечить взаимодействие и обмен данными между существующими банками.

Молекулярная диагностика на генетическом уровне дает ответ на вопрос, входят ли обследуемые индивидуумы или их потомки в группу повышенного генетического риска. Однако для максимально точных сравнительных показаний, ученым и/или медицинским работникам требуется максимально большая база днк-образцов.

Создание и развитие генетических банков данных требует слаженной работы огромного количества разных специалистов: медиков, биологов, программистов, ИТ-специалистов, генетиков. Еще одна важная задача в эволюции генетических банков данных - обеспечить обмен данным среди всех участников. Только так генетические банки данных смогут быть одним из главных движущих факторов развития науки, медицины и таких смежных дисциплин, как биоинформатика. Благодаря международной стандартизации, мы стоим на пороге величайшего (по своим объемам и значимости) исследования человеческого организма, улучшения качества жизни мирового населения и борьбы с такими недугами, как рак, диабет, сердечно-сосудистые и психиатрические заболевания.

Россия пока остается белым пятном на мировой карте генетических банков данных. Подобные проекты в нашей стране создаются лишь отдельными учеными и небольшими компаниями под конкретные и краткосрочные нужды. Однако создание подобного рода банков данных — это тот шаг, который необходим для становления всей медицины XXI века.

Читайте также


    Новости

    все новости