Неинвазивная пренатальная диагностика
Неинвазивная пренатальная диагностика – это исследование ДНК будущего ребенка по крови беременной женщины с целью выявления хромосомных аномалий. Точность такой диагностики зависит от количества ДНК плода ребенка (фетальная фракция) в крови женщины. Чтобы получить достоверный результат фетальная фракция должна составлять не менее 4%. Исследования показали, что у 2% женщин в крови содержится менее 4% ДНК ребенка. В отличие от технологии компании Roсhe Diagnostics, не все предлагаемые на рынке неинвазивные тесты предусматривают измерение количества фетальной фракции перед проведением исследования.
Для пренатального выявления врожденных пороков развития и хромосомных аномалий будущего ребенка во всем мире проводится скрининг 1 триместра беременности, основанный на оценке возраста матери, ультразвуковых и биохимических показателях. По его результатам 1 из 20 будущих мам ставится высокий риск рождения ребенка с хромосомной аномалией. Чтобы получить точный ответ, женщин с высоким риском направляют на так называемую инвазивную диагностику (прокол плодных оболочек и взятие материала для определения хромосомного набора ребенка). Инвазивная процедура несет риски прерывания беременности и поэтому многие женщины часто от нее отказываются. При этом у 99 из 100 женщин по результатам инвазивной диагностики патологии не выявляется и оказывается, что исследование проводилось зря.
Неинвазивное исследование повышает частоту выявления хромосомных аномалий, существенно снижает процент ложноположительных результатов, а значит, снижает частоту неоправданных инвазивных вмешательств.
Тест Prenetiх применим с 10-й недели беременности, может быть проведен у женщин, как с одноплодной, так и двуплодной беременностью. Исследование позволяет выявить наиболее частые хромосомные аномалии плода, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и другие, наиболее частые хромосомные аномалии, в особенности анеуплоидии половых хромосом, которые не диагностируются в ходе стандартного скрининга. Точность Prenetix по скринингу синдрома Дауна составляет - 99,9%.
Смотрите также:
