DELFI (анализ крови для выявления рака)

2022: Анонс

В середине ноября 2022 года технология анализа крови с искусственным интеллектом, разработанная и использованная исследователями Онкологического центра Джона Хопкинса Киммела для успешного выявления рака, теперь выявляет более 80% случаев заболевания.

Анализ крови под названием DELFI (оценка фрагментов ДНК для раннего перехвата) выявляет изменения фрагментации ДНК раковых клеток, попавших в кровоток и известных как бесклеточная ДНК (cfDNA). В последнем исследовании ученые использовали технологию DELFI на образцах плазмы крови, полученных от 724 человек из США, Европейского союза (ЕС) и Гонконга, для выявления гепатоцеллюлярного рака (ГЦР), одного из видов рака печени.

Новый высокоточный тест диагностирует рак печени по анализу крови

Исследователи считают, что это первый анализ фрагментации генома, независимо подтвержденный в двух популяциях высокого риска и в различных расовых и этнических группах с разными причинами, связанными с раком печени. По различным оценкам, 400 млн человек во всем мире подвержены повышенному риску развития ГЦК из-за цирроза, вызванного хроническими заболеваниями печени, включая хронический вирусный гепатит или неалкогольную жировую болезнь печени.

Из 724 исследованных образцов плазмы крови 501 был собран в США и ЕЭС и включал образцы от 75 человек с ГЦК для обучения и проверки модели машинного обучения (ИИ), который использует данные и алгоритмы для повышения точности, объясняет Захария Фода. Для валидации были проанализированы еще 223 образца плазмы крови от людей из Гонконга, в том числе образцы от 90 человек с ГЦК, 66 человек с вирусом гепатита В (ВГВ), 35 человек с циррозом печени, связанным с ВГВ, и 32 человека без основных факторов риска.

Технология DELFI использует анализ крови для измерения способа упаковки ДНК внутри ядра клетки путем изучения размера и количества бесклеточной ДНК, присутствующей в кровотоке из различных регионов генома. Здоровые клетки упаковывают ДНК, как хорошо организованный чемодан, в котором различные области генома аккуратно размещены в различных отделениях. Ядра раковых клеток, напротив, напоминают более неорганизованные чемоданы, в которых элементы из разных участков генома брошены бессистемно. Когда раковые клетки умирают, они выбрасывают фрагменты ДНК в хаотичном порядке в кровоток.

DELFI определяет наличие рака, исследуя миллионы фрагментов кфДНК на предмет аномальных закономерностей, включая размер и количество ДНК в различных геномных регионах. Подход DELFI требует только секвенирования с малым охватом, что позволяет использовать эту технологию в скрининговых условиях, говорят исследователи.

В последнем исследовании ученые провели тест - который, как было показано ранее, точно классифицирует рак легких - на фрагментах кфДНК, выделенных из образцов плазмы. Они проанализировали характер фрагментации в каждом образце, чтобы разработать оценку DELFI. Показатели были низкими для лиц без рака с вирусным гепатитом или циррозом (медиана DELFI 0,078 и 0,080 соответственно), но в среднем в 5-10 раз выше для 75 пациентов с ГЦК в образцах США/ЕС, причем высокие показатели наблюдались на всех стадиях рака, включая раннюю стадию заболевания (DELFI для стадии 0 = 0,46, стадии А = 0,61, стадии В = 0,83 и стадии С = 0,92). Кроме того, тест обнаруживал фрагментарные изменения в содержании и упаковке геномов рака печени, в том числе из областей генома, связанных со специфической для печени активностью.

Технология выявила рак печени на самых ранних стадиях, при этом общая чувствительность - или способность точно обнаружить рак - составила 88%, а специфичность - 98%, то есть практически никогда не давала ложноположительных результатов, среди людей со средним риском. В образцах, собранных у людей с высоким риском развития ГЦК, тест имел чувствительность 85% и специфичность 80%. По словам исследователей, следующие шаги включают проверку этого подхода в более крупных исследованиях для клинического применения.^[1]

Примечания