| Разработчики: | Томский НИМЦ (Национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук) |
| Дата премьеры системы: | декабрь 2025 г. |
| Отрасли: | Фармацевтика, медицина, здравоохранение |
2025: Запуск биобанка
«Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» стала одним из крупнейших в Европе биобанков наследственных заболеваний, насчитывая образцы более 500 различных нозологий. Об этом сообщила пресс-служба Томского национального исследовательского медицинского центра Российской академии наук 26 декабря 2025 года.
Биобанк создан центром в рамках реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы. Проект поддержан грантом Минобрнауки по соглашению от 29 мая 2025 года №075-15-2025-481.
Один из самых масштабных европейских биобанков содержит образцы более 300 заболеваний. Российская коллекция превзошла этот показатель, собрав материалы по более чем 500 нозологиям. По всем образцам собрана клиническая информация в стандартных терминах «Human Phenotype Ontology».
В 2025 году 500 записей прошли проверку актуальности. Для биобанка закуплены новые системы хранения, расширен штат сотрудников подразделения, открыто новое помещение для культуральных работ. Инвестиции в инфраструктуру обеспечивают условия для долгосрочного хранения биоматериалов.
Всероссийская коллекция изначально объединяла образцы, собранные Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова и Томским национальным исследовательским медицинским центром РАН. В 2025 году к проекту присоединился Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева.
Наследственные болезни относятся к редким, орфанным заболеваниям и имеют генетические причины. Их спектр разнообразен: к одному и тому же заболеванию могут приводить патогенные варианты в разных генах. Один и тот же вариант может становиться причиной разных клинических проявлений.[1]
