База данных популяционных частот генетических вариантов населения

Национальная база генетической информации

Основная статья:Национальная база генетической информации

2024: Создание базы

Федеральное медико-биологическое агентство (ФМБА) России завершило создание первой отечественной базы данных популяционных частот генетических вариантов населения Российской Федерации. Об этом 14 октября 2024 года сообщила руководитель ФМБА Вероника Скворцова.

По данным ФМБА России, в рамках проекта было проведено полногеномное исследование с 30-кратным покрытием более 200 тысяч россиян. В результате сформирована база данных, содержащая информацию о генетических вариантах 120 тысяч условно здоровых человек. Это делает ее одной из крупнейших в мире баз такого рода.

Freepik

Проект реализовывался в период с 2020 по 2024 год во исполнение решений президента России Владимира Путина. Для обеспечения репрезентативности выборки были изучены полные геномы жителей различных регионов страны.

Кроме того, в рамках проекта создан референсный геном россиянина. Для этого применялись методы секвенирования третьего поколения, позволившие выполнить высокоточную de novo сборку полнохромосомных последовательностей. По словам специалистов ФМБА, полученный результат не имеет аналогов в мире по полноте и может использоваться как эталонный образец.

Созданная отечественная база данных позволяет проводить высокоточную оценку риска развития генетически обусловленных заболеваний, создавать специфичные методы диагностики и прогнозирования, определять молекулярно-генетические механизмы патогенеза различных заболеваний человека, разрабатывать технологии персонализированной терапии, – отметила Вероника Скворцова.

С 14 октября 2024 года база данных доступна специалистам профильных организаций по адресу https://nir.cspfmba.ru/info. Доступ осуществляется с использованием учетной записи авторизированного пользователя национального информационного ресурса.^[1]

Примечания