2022/11/07 03:51:22

Гены

.

Содержание

Основная статья: Генетика

Гены - участки ДНК

Основная статья: Гены

Ген - структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность определенного соединения аминокислот. Гены определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении.

Микрочип, содержащий фрагменты ДНК, соответствующие определенным генам или их фрагментам с известными мутациями

Существуют ли гены, отвечающие за трудолюбие или усидчивость?

Да, есть такая наследственная компонента изменчивости, и она довольно большая. Этот ген под немного другим названием входит в «большую пятерку» по общепринятой классификации человеческого темперамента.

Выделено пять комплексных характеристик, и все они имеют высокую наследуемость: экстраверсия, невротизм, доброжелательность, открытость опыту, и то, что нас интересует, – добросовестность.

Трудолюбие на 40–60 процентов определяется генами, а на другую половину – различиями среды, культуры, воспитания. Это очень высокая степень наследуемости, и она способна оказать существенное влияние на личность человека.

MAD1L1 - отвечает за правильное деление клеток

2022: Женщина с поврежденным MAD1L1 пять раз перенесла рак и выжила

С экстраординарным случаем столкнулись врачи в Испании в 2022 г: у 36-летней пациентки неоднократно диагностировали злокачественные опухоли в разных частях тела, но каждый раз они исчезали сами по себе. Теперь им удалось раскрыть секрет ее невероятного здоровья, который оказался удивительно зловещим, ведь эта женщина вообще не должна была появляться на свет.

Никакой другой человек не пережил бы такое количество опухолей разного типа в разных частях тела: даже если бы организм или врачи сумели справиться, скажем, с карциномой, саркома наверняка добила бы ослабленный организм. Однако эта невероятная женщина пережила все свалившиеся на нее невзгоды и, несмотря на ряд врожденных патологий вроде микроцефалии, живет относительно нормальной жизнью.

Чтобы понять, откуда у пациентки такая невероятная устойчивость к раку, исследователи из Национального центра онкологических исследований (Испания) изучили образец крови, взятой у женщины, стремясь обнаружить там «поломки» в генах, наиболее часто связанных с наследственным раком.

Удивительно, но таковых они не выявили, но нашли кое-что более интересное: мутацию в гене MAD1L1, который в нашем организме отвечает за правильное деление клеток. В случае «поломки» этого гена появляются анеуплоидные клетки, содержащие «неправильное» число хромосом. В частности, у пациентки почти в трети всех клеток крови хромосом было не 46, как у обычных людей, а на хромосому меньше или больше.

Как и почти любой другой ген, MAD1L1 представлен в нашем организме двумя копиями, одна из которых досталась от отца, вторая — от матери. На животных моделях ученые установили, что «поломка» сразу двух копий генов ведет к гибели организма еще на стадии эмбриона. Однако перед ними сидела вполне живая женщина, у которой мутировали оба гена MAD1L1, «одарив» ее и страшной уязвимостью, и потрясающей устойчивостью перед злокачественными опухолями.

Исследователи предполагают, что постоянно сталкиваясь с клетками с неправильным числом хромосом, организм женщины всегда находился в состоянии «полной боевой готовности», поэтому появление еще одной «неправильной» клетки — раковой — приводило к сверхагрессивной иммунной реакции, которая и уничтожала зарождающуюся опухоль.

Хотя опыт удивительной пациентки едва ли пригодится другим людям, у которых как минимум с одним геном MAD1L1 все в порядке, то, что хронически активная иммунная система способна уничтожать клетки с аномальным количеством хромосом, — важное открытие, которое может привести к новым способам лечения рака. Поскольку анеуплоидия характерна для раковых клеток, в будущем ученые смогут разработать способ «натравить» на них иммунитет пациента, чтобы организм сам справился с опасной болезнью.