Содержание |
Хроника
2023: В России научились выявлять муковисцидоз во время ЭКО
Ученые из Томского национального исследовательского медицинского центра (НМИЦ) РАН разработали технологию, которая поможет выявить такое тяжелое наследственное заболевание, как муковисцидоз, на этапе экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
Ранее муковисцидоз можно было выявить только во время уже наступившей беременности. В итоге семьи сталкивались с выбором: делать аборт или рожать тяжело больного ребенка. Разработанная учеными из Томска панель генетических маркеров позволяет еще до зачатия определить, являются ли родители носителями опасного заболевания и не допустить появления болезни у плода.
 | Преимплантационное тестирование подразумевает использование вспомогательных репродуктивных технологий. Семья вступает в цикл ЭКО, затем генетиками тестируется каждый из полученных эмбрионов. Тестирование можно провести не только на муковисцидоз, но и на другие тяжелые заболевания, наследуемые в семье, — поясняет суть применения новых маркеров Гульнара Сеитова, главный врач Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. |  |
По мнению специалистов центра, преимплантационное генетическое тестирование поможет семьям, где родители являются носителями муковисцидоза, с помощью генетиков запланировать беременность, чтобы родить здорового ребенка.
В центре отмечают, что над разработкой нового метода диагностики ученые Томского НИМЦ и медико-генетического центра работали несколько лет. До этого не существовало единой панели маркеров заболевания и некоторые клиники, которые в разных странах проводили преимплантационное тестирование на муковисцидоз, самостоятельно выбирали способы выявления заболевания. Томским специалистам удалось создать обширную унифицированную панель маркеров, которая позволяет точно распознать заболевание на эмбриональной стадии, добавили в НМИЦ.[1]
