Спинальная мышечная атрофия (СМА)
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое тяжелое наследственное прогрессирующее нервно-мышечное заболевание. Оно развивается вследствие мутации или отсутствия в ДНК гена SMN1, из-за чего формируется дефицит белка SMN, необходимого для сохранения мотонейронов — крупных нервных клеток в спинном мозге, контролирующих движение мышц. В результате мышцы слабеют и атрофируются.
Содержание |
В зависимости от типа СМА, физическая сила человека и его способность ходить, есть или дышать могут быть значительно уменьшены или полностью утрачены. По разным данным на 2020 год, каждый 40-60-й человек является носителем генной мутации; при наличии мутации у обоих родителей вероятность рождения ребенка со СМА составляет 25%[1].
По данным благотворительного фонда «Семьи СМА» на конец 2022 г, ежегодно в России рождается около 200 детей со спинальной мышечной атрофией. Более 3000 россиян живут с этим диагнозом.
На начало ноября 2020 года в России насчитывалось 1 048 пациентов со СМА, из них 823 — дети. При этом потенциальное количество больных в стране может достигать 4,9 тысяч человек[2].
Реабилитация
Современная терапия может остановить прогрессирование заболевания, но на 2023 г нет способа восстановить уже погибшие до ее начала двигательные нейроны. Поэтому реабилитация является неотъемлемым элементом жизни семей со СМА. Сочетание лекарственной терапии и правильно организованной реабилитации помогает сохранять имеющиеся и развивать новые навыки, что имеет огромное значение для повышения качества всей будущей жизни ребенка.
2023: В России запущен проект «ФизикаСМА.рф» по реабилитации детей со спинальной мышечной атрофией
В России запущен проект ФизикаСМА.рф, собравший материалы о реабилитации детей со спинальной мышечной атрофией (СМА). С помощью наглядных статей и видео семьи пациентов смогут узнать об основных подходах к реабилитации, разобраться в многообразии технических средств реабилитации, а также получить ответы на многие волнующие их вопросы. Об этом фонд Семьи СМА сообщил 30 января 2023 года. Подробнее здесь.
Препараты для лечения СМА
2024: В России появился отечественный аналог спинразы
23 апреля 2024 года стало известно о том, что Минздрав России зарегистрировал отечественный аналог препарата спинраза (международное непатентованное название — нусинерсен), который является одним из самых дорогих лекарств в мире. Данное средство предназначено для терапии спинальной мышечной атрофии (СМА) — наследственного заболевания, характеризующегося развитием прогрессирующей мышечной слабости. Подробнее здесь.
2023: «Р-Фарм» и Казанский федеральный университет совместно разработают инновационный препарат для лечения спинальной мышечной атрофии
Группа компаний «Р-Фарм» и Казанский федеральный университет объявили о подписании соглашения о разработке инновационного генотерапевтического препарата. Согласно договору, ученые из КФУ займутся разработкой препарата для лечения спинальной мышечной атрофии, заказчиком которого выступает группа компаний «Р-Фарм», которая сообщила об этом 11 мая 2023 года. Подробнее здесь.
2021: Регистрация препарата «Золгенсма» в России
В декабре 2021 года Министерство здравоохранение РФ зарегистрировало препарат «Золгенсма», который применяют для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) у детей. Это лекарство стоимостью около $2,1-2,5 млн млн считается самым дорогим в мире. Подробнее здесь.
Примечания
- ↑ Cure SMA. About SMA
- ↑ Ежегодный бюллетень экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям. Комитет Государственной думы по охране здоровья. Москва, 2020. С. 79.
