Содержание |
Основная статья: Кровь человека
Талассемия — это генетическое заболевание крови, которое приводит к снижению уровня гемоглобина и препятствует транспортировке кислорода по организму. Люди с талассемией испытывают постоянную усталость, слабость и другие проблемы из-за недостатка кислорода в организме. Болезнь наследуется от родителей и бывает малой, промежуточной и большой формы.
Заболевание в России
По данным статистики, доступной на май 2024 г, в России от наследственных анемий страдает 1778 детей, с гемоглобиновой аномалией на учете состоят 964 ребенка. Еще часть — не диагностированные случаи.
В России страдают 163 ребенка с большой формой бета-талассемии, с промежуточной формой – 66.
Бета-талассемия
Одна из наиболее опасных разновидностей заболевания — бета-талассемия. Этот вид заболевания нарушает синтез бета-цепей гемоглобина и обмен железа в организме. У маленьких детей уже в первый год жизни появляются внешние признаки заболевания:
- монголоидный овал лица,
- четырехугольная форма черепа,
- расширенная носовая перегородка,
- увеличенная верхняя челюсть,
- неправильный прикус.
Наблюдается деформация скелета, желтушность кожи. Уже в 1-2 года переливания донорских эритроцитов требуются ребёнку каждые 2-4 недели.
Симптомы бета-талассемии: боли в области живота, боли в костях, задержка в росте и развитии, увеличение печени и селезенки, головные боли и головокружения, частые инфекции.
Дети с бета-талассемией внешне отличаются от других, испытывают проблемы с сердцем из-за постоянного переливания крови и перегрузки организма железом. Накопление этого минерала приводит к болезням печени, поджелудочной железы и других органов. Физические страдания не проходят бесследно ни для детей, ни для взрослых: депрессия, тревога и низкая самооценка сопровождают многих из них ежедневно.
Лечение талассемии
До 2024 основным методом борьбы с талассемией было переливание крови. Однако это лечение приводит к гемолизу, рискам инфекционных и бактериальных заражений организма, рефрактерности тромбоцитов.
В 2024 году произошел революционный рывок в области лечения болезни. Появилась генно-инженерная терапия: после однократного внутривенного вливания генно-терапевтического препарата взрослые пациенты получают шанс навсегда избавиться от необходимости переливания крови.
К сожалению, исследований о безопасности препарата для детей проведено не было, поэтому и излечиться не могут ни малыши, ни более взрослые дети до 18 лет. Лечение может использоваться в рамках офф-лейбл (off-label), как лекарство вне списка официально утвержденных показаний по решению врачебной комиссии.
