2020/07/16 13:21:09

Хромосома


2020: Первая расшифровка X-хромосомы человека

В середине июля 2020 в журнале Nature появилась новость о том, что исследователи впервые полностью расшифровали Х-хромосому человека, определив последовательность более 3 млн пар оснований. Это важный шаг в подготовке модели полноценного генома человека, которую ученые обещают создать к концу 2020 года.

Секвенирование генома человека считается одним из самых амбициозных научных начинаний. Первая версия, полученная в 2000 году, охватила немногим более 92% генома с точностью более 99,99%. О первой полной сборке Х-хромосомы человека «теломер-в-теломер» (то есть от начала и до конца) объявила группа ученых из Национального института исследования генома человека в США.

Авторы исследования выбрали Х-хромосому, потому что она связана с множеством серьезных заболеваний, включая гемофилию и мышечную дистрофию Дюшенна. Команда не секвенировала Х-хромосому из нормальной человеческой клетки, а изучала клетки пузырного заноса, которые содержат две одинаковые последовательности ДНК. Это позволило им получить больше данных, чем изучение одной мужской Х-хромосомы, и избежать неточностей, которые могут возникнуть при анализе двух женских.

X-хромосому человека впервые расшифровали

Геном настолько длинный, что машины для секвенирования не могут прочитать его целиком. Исследователям приходится разрезать его на более мелкие части, чтобы исследовать их по отдельности, однако часть информации теряется в процессе сборки. Возможность расшифровки Х-хромосомы появилась благодаря новым технологиям секвенирования с использованием нанопор.

В отличие от традиционных методик они позволяют считывать сверхдлинные последовательности без излишнего повреждения ДНК. В итоге исследователи достигли точности считывания в 99,995%. Используя эту технику, команда смогла заполнить огромный пробел в изучении центромеры, включающей около 3,1 миллиона пар оснований повторяющейся ДНК. Эти ранее неисследованные области могут оказаться особенно ценными для науки.[1]

Примечания